Obsessionnews.com -- Setiap tanggal 3 Agustus ada peringatan tahunan bernama 'Hari Peduli Cloves Syndrome' atau 'Sindrom Cengkeh'.  Perlu diketahui bahwa Cloves Syndrome sendiri adalah sebuah kelainan genetik yang langka.

Namanya pun masih terdengar asing di telinga namun sebetulnya penyakit ini sudah ada sejak dulu. Tujuan diperingatinya Hari Peduli Cloves Syndrome ini, untuk memberikan edukasi dan kewaspadaan kepada para orang tua untuk rutin memberi perhatian kepada bayi mereka.

Dirangkum berbagai sumber, Syndrom pada kelainan tulang belakang atau kerangka atau Skoliosis (CLOVES) merupakan kelainan bawaan. Yang mana itu muncul sejak lahir, dan bisa terbilang sangat langka.

Biasanya ditandai dengan gabungan kelainan vaskular yang melibatkan pembuluh darah, kulit, tulang belakang, dan tulang atau sendi. Bahkan, hingga saat ini, kurang dari 200 kasus sindrom cloves ni telah teridentifikasi di seluruh dunia.

Selain itu, Cloves diduga disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut PIK3CA . Fosfatidilinositol 3-kinase (PI3K) adalah sekelompok kinase lipid yang mengatur jalur pensinyalan yang terlibat dalam proliferasi sel, adhesi, kelangsungan hidup, dan motilitas.

Jalur PI3K dianggap memainkan peran penting dalam tumorigenesis. Mutasi pengaktifan subunit p110α dari PI3K (PIK3CA) telah diidentifikasi dalam spektrum tumor yang luas.

Gambaran jangka panjang untuk anak dengan cloves bergantung pada usia dan seberapa serius gejalanya. Semakin cepat penyakit ini terdeteksi dan pengobatan yang tepat dimulai, semakin baik prospek umumnya.

Sementara gejala cloves juga dapat sangat bervariasi dari anak ke anak, dan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejala ini selalu muncul sejak lahir tetapi mungkin tidak langsung terlihat, tergantung pada seberapa parah gejalanya.

Secara umum, untuk dapat didiagnosis dengan sindrom CLOVES, seorang anak akan memiliki satu atau lebih hal berikut:

-  Massa lunak dan berlemak di badan atau batang tubuh (biasanya di punggung, panggul, atau perut)

- Malformasi vaskular (pembuluh darah) — paling sering, tanda lahir berupa noda anggur pot, malformasi Limfatik, malformasi arteri, dan vena, atau kombinasi dari semua ini

- Kelainan anggota tubuh (biasanya, kaki atau jari kaki lebar dan jari tangan atau kaki besar atau ekstra)

- Masalah tulang belakang (dalam banyak kasus, Skoliosis atau sumsum tulang belakang yang tersangkut). Adanya kelainan ini sering kali mengindikasikan bahwa seorang anak lebih mungkin mengalami sindrom CLOVES daripada gangguan serupa.

- Kelainan kulit (paling sering berupa benjolan menonjol seperti kutil yang disebut nevi epidermal)

Sedangkan gejala yang kurang umum dapat meliputi:

- Masalah pada sendi lutut atau pinggul

- Ginjal yang ukurannya luar biasa kecil atau tidak sama (HAS)